Ninel Firpo, presidenta de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras del Uruguay, describió a No toquen nada (Océano FM) las principales problemáticas de tener una enfermedad rara. “Estas enfermedades son desde neuro musculares, de la sangre, cromosomas, de las enzimas, todas son completamente diferentes: lo que tienen en común es que no existe medicación específica ni tratamiento específico para muchas de ellas, algunas se encuentran en investigación”, explicó. “Las personas con estas enfermedades tienen síntomas de enfermedades comunes, por eso los médicos se confunden y, a veces, el paciente puede pasarse toda la vida sin obtener el diagnóstico”.
Según indicó Firpo, en Uruguay hay unas 245.000 personas afectadas. “Pueden ser más o pueden ser menos, lo desconocemos”, comentó.
Uno de los reclamos de la asociación es que se realice un censo nacional de enfermedades raras. Para eso presentó un programa al Ministerio de Salud Pública. En uno de los artículos que describe cómo funcionaría ese registro se pide que la información incluya las distintas denominaciones con las que se conoce a la enfermedad, una descripción general de sus hallazgos clínicos, sus síntomas, causas, medidas preventivas, tratamientos estándar, ensayos clínicos, laboratorios de diagnóstico, consultas especializadas, programas de investigación y una lista de fuentes que pueden contactarse para más información sobre el tema. También piden que se registre la evolución de los casos conocidos en nuestro país, preservando la identidad de los pacientes y la respuesta obtenida ante las distintas terapias puestas en práctica. “Esta información debe difundirse tanto como sea posible. De hacerse el censo, sabríamos cuántas personas tenemos la misma patología. Queremos dejar de ser 'raros'”, expresó Firpo.
Otro de los reclamos es la pensión por discapacidad para las personas que padecen enfermedades que no permiten trabajar.
“Tenemos la ley de los derechos para las personas con discapacidad que habla de pensión y habla también del pase libre, pero ahí se observan solo las discapacidades visibles, nosotros con enfermedades raras también tenemos discapacidades invisibles.”
La asociación también reclama mejoras en el acceso a la medicación, aprobadas y en proceso de investigación.
Firpo contó que tiene una enfermedad neuro muscular degenerativa crónica llamada Ataxia de Friederich. En su caso, las mutualistas no le dan un complemento nutritivo, la L Carnitina, que es utilizado por atletas y la harían sentirse mejor.
Una persona que tiene estas patologías tiene fatiga crónica -el músculo está completamente cansado-; la L Carnitina la hace sentirse mejor y poder moverse, pero este medicamento no existe en el vademecum de Salud Pública.
Otro de los reclamos es el acceso a medicamentos huérfanos -los que todavía están en etapa de investigación-. “Son muy pocos los países que sí tienen acceso a estos medicamentos y nosotros lo solicitamos. Por ejemplo, en mi caso, ya estoy registrada en el Instituto San Carlos III de España, así cuando salga algo para el Ataxia de Friederich se van a comunicar conmigo para probarlo. Yo sé los riesgos, no tengo hijos, pero tengo sobrinos y soy muy consciente de que el Ataxia de Friederich, además de tenerse en los genes es hereditario y muy democrático: se ve en ambos sexos y en todas las generaciones”, explicó Firpo. “Pero hagamos de cuenta que no tengo sobrinos, pensemos en los demás”.
