El premio, de 50.000 euros, será entregado en marzo y se destinará a la creación de un Laboratorio de Biología Molecular: el objetivo es ampliar la detección temprana de enfermedades en los recién nacidos a otras enfermedades congénitas que no presentan síntomas al momento del nacimiento.
En 1990, el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social (BPS) comenzó un plan piloto de detección del hipotiroidismo congénito en la maternidad del BPS.
Debido a su éxito, en los años siguientes el programa de detección se amplió a todas las maternidades del país y se decretó su obligatoriedad.
En estos 20 años de pesquisas del hipotiroidismo congénito se estudiaron más de 800.000 niños y se detectaron 403 casos. En esos 403 niños, el tratamiento precoz evitó que sufrieron discapacidad física y mental.
La responsable del Laboratorio del BPS, Graciela Queiruga, dijo a No toquen nada (Océano FM) que hoy los niños detectados con hipotiroidismo congénito hoy son adolescentes que están terminando el liceo. “Hay cosas que son tan importantes como la vida: evitar un retardo mental, para la familia, para el niño, para la sociedad. Y los hipotiroidismos congénitos hoy son niños de 15, 18 años que terminan cuarto año de liceo con las mejores notas”, remarcó. “O sea que el niño en vez de ser un discapacitado severo, es un niño feliz en su familia y que aporta a la sociedad, eso es muy importante”.
Hasta 2006 sólo se realizó la detección del hipotiroidismo congénito, a pesar de que a nivel mundial se recomendaba hacer más estudios para detectar otras enfermedades.
Queiruga contó que recién en 2006 se logró sensibilizar a las autoridades de la salud, a través de la Dirección de Salud de la Niñez, dirigida por Jorge Quián.
En noviembre de 2007, el gobierno extendió el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal obligatoria a otras dos enfermedades: la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. Desde agosto de 2008 se estudia si hay hipoacusia neonatal y desde diciembre de 2009, se incorporó la fibrosis quística.
Hoy en día, a todos los recién nacidos en Uruguay se le hacen estudios para detectar 27 enfermedades congénitas que no presentan síntomas al nacer y que pueden ser tratadas para evitar el desarrollo de enfermedades que causan discapacidades.
Por ejemplo, inmediatamente luego del nacimiento, se detectaron 21 casos de hiperplasia suprarrenal congénita. Al detectarse con el examen neonatal, se logra salvarlos. “La hiperplasia suprarrenal congénita también es el déficit de una enzima que en la fase de los varones perdedores de sal puede no detectarse al momento de nacer, porque no hay síntomas clínicos; y el niño puede sufrir una severa desidratación entre el noveno y el décimo día de vida, incluso puede morir también por esa causa”.
Al Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS llegan las muestras de sangre del talón o del cordón umbilical de los recién nacidos de todo el país.
En 2008 se incorporó al laboratorio equipamiento de última generación, para detectar otro tipo de enfermedades causadas por mutación genética. El espectómetro de masa permite detectar 24 tipos de estas enfermedades. “Estamos muy bien porque en Latinoamérica solo Costa Rica y Uruguay hacen la espectrometría de masas tándem a todos los nacidos en su territorio”, enfatizó Queiruga. “En Argentina se hace pero en centros privados, pagando un arancel. En Chile también se hace pero es una pesquisa selectiva a los niños que tienen algún síntoma. Pero como sabemos que muchas de estas enfermedades no presentan síntomas -más al momento de nacer- lo importante es hacerlo a todo el país. La pesquisa debe ser universal, debe ser gratuita y debe ser obligatoria. O sea, esas tres premisas Uruguay las cumple, como la cumplen los países desarrollados, como Estados Unidos, Francia y España”.
La responsable del Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS contó los retos a futuro. “Hay muchas enfermedades que también producen retardo mental y que todavía no se están investigando. Con el equipamiento que va a entrar al BPS -y otro al que aspiramos- y con el premio Reina Sofía, pensamos saber qué mutaciones genéticas tienen estos niños que nosotros encontramos. Son enfermedades que se transmiten genéticamente, o sea, hay que estudiar al niño, a la familia y dar un consejo genético”, recordó. “Un reto es poner el Laboratorio de Biología Molecular para saber cuáles son las mutaciones de las enfermedades que tenemos en el Uruguay”.
Otro de los retos, mencionó, es comenzar a estudiar enfermedades que no abarcan hasta ahora. “El déficit en la glicocilación de proteínas también produce retardo mental y puede ser causa de epilepsia”, ejemplificó, con lo que Uruguay se ubicaría en primer lugar en el continente.
En marzo, el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS recibirá el premio Reina Sofía “por conseguir una gran repercusión social de sus programas destinados a detectar y prevenir las enfermedades endocrino-metabólicas de los recién nacidos”.
Graciela Queiruga dijo que el premio lo destinarán a desarrollar el Laboratorio de Biología Molecular.
“El premio son 50.000 euros que vienen para el BPS y vamos a destinarlos al Laboratorio de Biología Molecular. Vamos a comprar lo necesario para poder hacer nosotros en el laboratorio la parte de biologia molecular”.
La profesional señaló que el premio Reina Sofía lo otorga el Real Patronato sobre Discapacidad en España. “Ellos dan este premio a la gente que ha trabajado por más de 10 años en la prevención de la discapacidad. Es lo que nosotros hemos hecho detectando tantos hipotiroidismo congénito y ahora fenilcetonuria e hiperplasia y todo lo demás”.
Informe del periodista Gabriel Farías, de No toquen nada (Océano FM).
